Medfødte hjertefeil er den vanligste typen medfødt misdannelse hos barn. I Norge fødes det hvert år rundt 500-600 barn med en eller annen form for hjertefeil. Det betyr at omtrent 1 av 100 nyfødte har en medfødt hjertefeil.
Heldigvis har behandlingen gjort store fremskritt. I dag overlever over 85 prosent av alle barn som fødes med hjertefeil, og mange lever helt vanlige liv. Her får du oversikt over hva medfødte hjertefeil er, hvilke symptomer du bør kjenne til, hvordan diagnostikken fungerer, og hva som skjer videre.
Hva er en medfødt hjertefeil?
En medfødt hjertefeil er en strukturell feil i hjertet som oppstår under fosterutviklingen. Feilen kan påvirke hjertets vegger, klaffer, blodårer eller kombinasjoner av disse. Noen hjertefeil er helt ufarlige og krever ingen behandling, mens andre er alvorlige og livstruende uten behandling.
Ifølge Oslo universitetssykehus (OUS), som har landsfunksjon for behandling av barn med medfødte hjertefeil, krever omtrent halvparten av alle barn med hjertefeil behandling. De resterende følges opp og vokser ofte fra feilen uten inngrep.
Vanlige typer medfødte hjertefeil
Det finnes mange ulike typer hjertefeil. Her er de vanligste:
- Ventrikkelseptumdefekt (VSD) - hull i skilleveggen mellom hjertets hovedkamre. Den hyppigste hjertefeilen, som utgjør rundt en tredjedel av alle tilfeller. Mange små VSD-er lukker seg av seg selv.
- Atrieseptumdefekt (ASD) - hull i skilleveggen mellom forkamrene. Små defekter krever sjelden behandling og lukker seg ofte spontant.
- Fallots tetrade - en kombinasjon av fire feil som påvirker blodstrømmen. Krever kirurgisk behandling.
- Transposisjon av de store arteriene (TGA) - hovedpulsåren og lungepulsåren har byttet plass. Opereres tidlig, vanligvis i første leveuke.
- Koarktasjon av aorta - en forsnevring av hovedpulsåren. Kan noen ganger være vanskelig å oppdage tidlig.
- Hypoplastisk venstre hjerte - et underutviklet venstre hjertekammer. Krever flere operasjoner gjennom barndommen.
Hjertefeil deles gjerne i to hovedgrupper: ikke-cyanotiske (uten blåfarge) og cyanotiske (med blåfarge). Ved cyanotiske hjertefeil får barnet redusert surstoff i blodet, noe som kan gi blåfarge på hud og lepper.
Symptomer foreldre bør kjenne til
Symptomene varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad. Noen hjertefeil gir symptomer umiddelbart etter fødsel, mens andre ikke viser seg før etter uker, måneder eller til og med år.
Tegn hos nyfødte og spedbarn
- Blåfarge (cyanose) på lepper, negler eller hud, spesielt ved gråt eller mating
- Rask eller anstrengt pust (takypne) uten at barnet virker forkjølet
- Dårlig matinntak - barnet blir fort slitent under mating
- Dårlig vektøkning eller manglende trivsel
- Uvanlig svetting, spesielt under mating
- Bilyd over hjertet oppdaget av lege (men mange alvorlige hjertefeil har ikke bilyd)
- Blek, grå eller klam hud
- Rask puls (takykardi) eller unormalt langsom puls
Ring 113 umiddelbart hvis barnet ditt plutselig blir blått, slapt, har svært rask pust, virker medtatt eller har grå/gusten hud. Dette kan være tegn på en alvorlig hjertefeil der ductus arteriosus (en blodåre som normalt lukker seg etter fødsel) har lukket seg, og barnet trenger øyeblikkelig hjelp.
Tegn hos eldre spedbarn og småbarn
- Blir raskere sliten enn jevnaldrende under lek
- Hyppige luftveisinfeksjoner
- Hevelser i bein, mage eller rundt øynene
- Besvimelse eller svimmelhet
Hvordan oppdages hjertefeil?
Medfødte hjertefeil kan oppdages på ulike tidspunkter, fra svangerskapet og gjennom barneårene.
Før fødsel - ultralyd i svangerskapet
Ved rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet (uke 18-19) kan alvorlige hjertefeil oppdages. Ifølge Tidsskrift for Den norske legeforening ble 58 prosent av alvorlige hjertefeil i Norge oppdaget før fødsel i 2016. Når hjertefeilen oppdages prenatalt, kan fødselen planlegges ved et senter med riktig kompetanse.
Etter fødsel - pulsoksymetri og legeundersøkelse
Siden 2013 screenes alle friske nyfødte i Norge med pulsoksymetri (surstoffmåling) i løpet av de første 24 levetimene. Et lite klips festes på barnets fot og måler oksygenmetningen i blodet.
- SpO2 95 prosent eller høyere - normal verdi, men utelukker ikke hjertefeil
- SpO2 under 95 prosent - krever videre undersøkelse og tilkalling av barnelege
I tillegg gjøres en klinisk legeundersøkelse der legen blant annet lytter etter bilyd over hjertet. Du kan lese mer om alle undersøkelsene i vår guide om nyfødtscreening.
Pulsoksymetri er en enkel og smertefri undersøkelse som tar bare noen minutter. Den fanger opp de fleste kritiske, ductusavhengige hjertefeil. Noen typer, som koarktasjon av aorta, kan imidlertid ha normal surstoffmetning og blir lettere oversett.
Ekkokardiografi - den viktigste undersøkelsen
Når hjertefeil mistenkes, gjøres en ekkokardiografi (ultralyd av hjertet). Dette er den viktigste undersøkelsen for å kartlegge hjertefeilens type og alvorlighetsgrad. Undersøkelsen er smertefri og kan gjøres ved lokale barneavdelinger. Ved behov henvises barnet videre til Barnekardiologisk avdeling ved OUS Rikshospitalet.
Andre aktuelle undersøkelser kan inkludere EKG, røntgen av brystkassen, MR og i noen tilfeller hjertekateterisering.
Behandling av medfødte hjertefeil i Norge
All kirurgisk og kateterbasert behandling av barn med medfødte hjertefeil i Norge er sentralisert til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Tjenesten er tilgjengelig døgnet rundt, hele året. I Norge utføres årlig rundt 300 operasjoner og inngrep for medfødte hjertefeil hos barn.
Tre behandlingsformer
1. Hjertekirurgi (åpen hjerteoperasjon)
Brukes ved alvorlige hjertefeil der strukturelle feil må korrigeres direkte. Noen barn opereres allerede i første leveuke, andre i løpet av første leveår. Ved komplekse hjertefeil kan det være nødvendig med flere operasjoner gjennom barndommen.
2. Hjertekateterisering
En tynn plastslange føres gjennom en blodåre (vanligvis i lysken) og inn til hjertet. Metoden kan brukes til å lukke hull, utvide trange partier med ballong, eller plassere en propp i en defekt. For enkelte hjertefeil, som mange ASD-er og ductus, er kateterbehandling nå foretrukket fremfor kirurgi. Barnet kan ofte reise hjem dagen etter.
3. Medikamentell behandling
Noen hjertefeil behandles med medisiner, for eksempel ved hjertesvikt. Medisiner kan også brukes som midlertidig behandling i påvente av operasjon.
Dødeligheten ved medfødte hjertefeil i Norge har blitt redusert til en tredjedel over en 30-årsperiode (1982-2011), fra 12 prosent til 4 prosent. De fleste dødsfall skjer i første leveår og er knyttet til svært komplekse hjertefeil eller andre alvorlige tilleggstilstander.
Hverdagen med et hjertesykt barn
Å få et barn med medfødt hjertefeil kan oppleves overveldende. Men de aller fleste hjertebarn lever gode og aktive liv. Her er noen viktige ting å vite om oppfølging og hverdag.
Oppfølging og kontroller
Oppfølgingen avhenger av hvilken hjertefeil barnet har og hvilken behandling som er gitt. De fleste barn følges ved lokal barneavdeling i samarbeid med Barnehjerteseksjonen ved Rikshospitalet. Oppfølgingen kan inkludere regelmessig ekkokardiografi, EKG og vekstkontroller.
Det er viktig at barnet også følger vanlige kontroller på helsestasjonen og vanlig vaksinasjonsprogram. Eneste unntak er at vaksiner ikke bør settes 3 uker før og 3 uker etter hjerteoperasjon. Les mer om kontrollene på helsestasjonen.
Ernæring og vekst
Barn med alvorlig hjertefeil kan ha økt energibehov og redusert matlyst. Noen barn trenger ekstra ernæringsstøtte. En klinisk ernæringsfysiolog kan hjelpe med å lage et tilpasset kostholdsopplegg. Spisevansker er vanligere hos barn med alvorlig hjertefeil, ifølge norsk forskning fra MoBa-studien (Den norske mor og barn-undersøkelsen).
Fysisk aktivitet
De fleste hjertebarn kan delta i vanlig lek og aktivitet. For noen barn med alvorlige hjertefeil kan det være begrensninger, og dette vurderes individuelt av behandlende lege. Generelt oppfordres til aktivitet tilpasset barnets kapasitet.
Rettigheter og støtteordninger
Foreldre til barn med hjertefeil har rett til en rekke stønader og ordninger:
- Pleiepenger under sykehusopphold for barnet
- Hjelpestønad ved økt omsorgsbehov
- Barnekoordinator for familier med barn som har alvorlig sykdom og behov for langvarige, sammensatte tjenester
- Individuell plan og ansvarsgruppe ved behov for koordinerte tjenester
- Grunnstønad ved ekstra utgifter knyttet til sykdommen
Det kan også være lurt å vurdere barneforsikring tidlig, da det kan bli vanskeligere å tegne forsikring etter at en diagnose er stilt.
Støtte og ressurser for hjertebarnsfamilier
Foreningen for hjertesyke barn (FFHB)
Foreningen for hjertesyke barn ble stiftet i 1976 og er den viktigste interesseorganisasjonen for hjertesyke barn og deres familier i Norge. De tilbyr:
- Hjertetelefonen (800 40 959) - gratis og anonym samtaletjeneste betjent av psykolog
- Likepersontjeneste - samtaler med andre foreldre som har vært i lignende situasjon
- Juridisk veiledning om rettigheter overfor helsevesen og offentlige instanser
- Fylkeslag i hele landet med samlinger og arrangementer
- Ressursgruppe for familier som har mistet et hjertesykt barn
- Magasinet Hjertebarnet som sendes til alle medlemmer tre ganger i året
Barnekardiologisk avdeling, OUS Rikshospitalet
Rikshospitalet har landsfunksjon for all kirurgisk og kateterbasert behandling av medfødte hjertefeil hos barn. Kontakt:
- Barnekardiologisk avdeling: 23 07 23 17 / 23 07 23 18
- Kontaktsykepleier for hjertesyke barn: 23 07 00 87 / 23 07 45 72
- Pasientkoordinator thoraxkirurgi: 23 07 35 68
Ofte stilte spørsmål om medfødte hjertefeil
Hva forårsaker medfødte hjertefeil?
For de fleste barn finner man ingen sikker årsak. Hjertefeil skyldes ofte en kombinasjon av genetiske faktorer og ytre påvirkning tidlig i svangerskapet. Kjente risikofaktorer inkluderer diabetes hos mor (tredoblet risiko ved type 1 og 2), visse kromosomfeil som Downs syndrom og Turners syndrom, og sjeldne genetiske syndromer. Bruk av folsyre har ikke vist seg å forebygge alvorlige hjertefeil.
Kan hjertefeil oppdages under svangerskapet?
Ja, mange hjertefeil kan oppdages ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. I Norge oppdages rundt 58 prosent av alvorlige hjertefeil før fødsel. Når hjertefeilen oppdages prenatalt, kan fødselen planlegges ved et senter med nødvendig kompetanse.
Hvor mange hjertefeil trenger operasjon?
Omtrent halvparten av alle barn med medfødt hjertefeil trenger behandling i form av kirurgi eller kateterintervensjon. Resten følges opp, og mange hjertefeil - spesielt små hull i hjerteskilleveggen - lukker seg av seg selv.
Er hjertefeil arvelig?
Hjertefeil har en viss arvelig komponent, men de fleste tilfeller oppstår uten kjent familiær sammenheng. Risikoen for hjertefeil hos søsken er noe høyere enn i den generelle befolkningen, men fortsatt lav.
Kan barn med hjertefeil gå i barnehage og skole?
Ja, de aller fleste hjertebarn kan gå i vanlig barnehage og skole. Noen barn kan trenge ekstra tilrettelegging, og det kan opprettes en ansvarsgruppe for å koordinere oppfølgingen mellom sykehus, helsestasjon, barnehage og foreldre.
Hva skjer når hjertebarnet blir voksen?
Barn med medfødte hjertefeil overføres vanligvis til voksenkardiologisk oppfølging i alderen 16-18 år. Det er i dag trolig mer enn dobbelt så mange voksne som barn med medfødt hjertefeil i Norge. Mange lever aktive, gode liv, men noen trenger livslang oppfølging og kan oppleve komplikasjoner som hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvikt i voksen alder.
Kilder: Helsenorge.no, Oslo universitetssykehus (Barnekardiologisk avdeling), Tidsskrift for Den norske legeforening, Folkehelseinstituttet (Medisinsk fødselsregister), Norsk barnelegeforening, Foreningen for hjertesyke barn (hjertebarn.no)
